Mengenal Ciri-Ciri Neurofibromatosis Type 1 Melalui Gejala Penyakit Yang Perlu Anda Ketahui

C:\Users\Lud\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.MSO\A4395F7F.tmp

Apa itu neurofibromatosis tipe 1?

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah suatu kondisi herediter yang umumnya dikaitkan dengan banyak bercak café-au-lait pada kulit. Bintik Café-au-lait berwarna coklat muda, seperti warna “kopi dengan susu.” Sekitar 10% hingga 25% dari populasi umum memiliki bintik-bintik café-au-lait; NF1 diduga ketika seseorang memiliki 6 atau lebih. Orang dengan NF1 juga cenderung mengembangkan jumlah neurofibroma yang bervariasi, yang berarti tumor jinak (non kanker) pada penutup saraf. Neurofibroma sering terlihat sebagai peningkatan benjolan pada kulit dan dapat terjadi di mana saja pada tubuh. Meskipun perubahan kulit ini tidak memiliki konsekuensi medis yang serius, mereka dapat mempengaruhi penampilan seseorang. Neurofibroma pleksiformis, yang terbentuk di bawah kulit atau lebih dalam di tubuh, juga merupakan tumor jinak. Namun, ini dapat tumbuh cukup besar dan dapat menyebabkan masalah medis yang signifikan, mempengaruhi struktur tulang, kulit, dan otot di sekitarnya.

Gejala

Ada tiga jenis neurofibromatosis, masing-masing dengan tanda dan gejala yang berbeda. Orang yang terkena neurofibromatosis tipe 1 (NF1) memiliki risiko lebih tinggi terkena berbagai jenis tumor, baik jinak (bukan kanker) dan ganas (kanker). Hampir semua orang dengan NF1 memiliki neurofibroma, yang merupakan tumor jinak yang dapat mempengaruhi hampir semua saraf di tubuh. Sebagian besar akan mengembangkan tumor ini pada atau tepat di bawah kulit; Namun, neurofibromas juga dapat tumbuh di tempat lain dalam tubuh dan bahkan dapat mempengaruhi beberapa saraf. Tumor selubung saraf tepi yang ganas, yang juga tumbuh di sepanjang saraf di seluruh tubuh, adalah tumor kanker yang paling umum ditemukan pada orang dengan NF1 dan terjadi pada sekitar 10% orang yang terkena. Pada anak-anak dengan NF1, tumor yang paling umum adalah glioma optik (tumor yang tumbuh di sepanjang saraf yang mengarah dari mata ke otak) dan tumor otak. Glioma optik yang terkait dengan NF1 sering tidak menunjukkan gejala meskipun dapat menyebabkan kehilangan penglihatan

Neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) biasanya muncul di masa kecil. Tanda sering terlihat saat lahir atau tidak lama setelah itu, dan hampir selalu pada usia 10. Tanda dan gejala sering ringan hingga sedang, tetapi dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.

Tanda dan gejala termasuk:

  • Bintik datar, coklat muda pada kulit (bintik cafe au lait). Bintik-bintik tidak berbahaya ini sering terjadi pada banyak orang. Memiliki lebih dari enam tempat cafe au lait adalah indikasi kuat NF1. Mereka biasanya hadir saat lahir atau muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan. Setelah masa kanak-kanak, bintik-bintik baru berhenti muncul.
  • Berbintik-bintik di daerah ketiak atau pangkal paha. Bintik-bintik biasanya muncul pada usia 3 hingga 5. Bintik-bintik lebih kecil dari bintik-bintik cafe au lait dan cenderung terjadi dalam kelompok di lipatan kulit.
  • Tumbuk kecil pada iris mata (nodul Lisch). Nodul yang tidak berbahaya ini tidak mudah dilihat dan tidak memengaruhi penglihatan.
  • Lembut, benjolan seukuran kacang pada atau di bawah kulit (neurofibromas). Tumor jinak ini biasanya berkembang di dalam atau di bawah kulit, tetapi juga bisa tumbuh di dalam tubuh. Kadang-kadang, pertumbuhan akan melibatkan beberapa saraf (neurofibroma plexiform). Neurofibroma pleksiformis, ketika terletak di wajah, dapat menyebabkan kerusakan. Neurofibromas dapat meningkat seiring bertambahnya usia.
  • Kelainan bentuk tulang. Pertumbuhan tulang yang tidak normal dan kekurangan kepadatan mineral tulang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang seperti tulang belakang yang melengkung (skoliosis) atau tungkai bawah yang bengkok.
  • Tumor pada saraf optik (glioma optik). Tumor ini biasanya muncul pada usia 3, jarang pada akhir masa kanak-kanak dan remaja, dan hampir tidak pernah pada orang dewasa.
  • Mempelajari ketidakmampuan. Keterampilan berpikir yang terganggu umum terjadi pada anak-anak dengan NF1 tetapi biasanya ringan. Seringkali ada ketidakmampuan belajar tertentu, seperti masalah dengan membaca atau matematika. Gangguan perhatian-defisit / hiperaktif (ADHD) juga sering terjadi.
  • Lebih besar dari ukuran kepala rata-rata. Anak-anak dengan NF1 cenderung memiliki ukuran kepala yang lebih besar daripada rata-rata karena peningkatan volume otak.
  • Perawakannya pendek. Anak-anak dengan NF1 sering tingginya di bawah rata-rata.

Apa Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1?

NF1 dan NF2 adalah bagian dari kelompok kondisi langka yang disebut RASopathies (raz-OP-uh-thees). Ini terjadi ketika ada masalah dalam cara sel berkomunikasi di salah satu jalur tubuh. Anak-anak dengan neurofibromatosis tipe 1 memiliki sel yang tidak membuat neurofibromin sebagaimana mestinya. Neurofibromin adalah protein yang bertindak seperti rem untuk menghentikan jalur RAS dan menjaga sel agar tidak tumbuh di luar kendali.

Tanpa neurofibromin yang bekerja, sel-sel:

  • tidak dapat mematikan jalur RAS
  • tumbuh di luar kendali, mengarah ke tumor dan masalah lainnya
  • Ini terjadi karena perubahan (mutasi) pada gen yang disebut NF1.

Sumber :

https://www.mayoclinic.org

https://rarediseases.info.nih.gov

https://kidshealth.org

https://www.cancer.net

sumber gambar 

https://www.mdedge.com

Pelajaran Yoga Dasar untuk Wanita

Jika seorang wanita menginginkan cara hidup sehat tanpa ketegangan dan tekanan, ia harus memulai harinya dengan yoga.

Hal pertama yang pertama, ketika Anda bangun dari tempat tidur, duduk di atas tikar di lantai dan peluk lutut Anda ke dada. Kemudian angkat kaki Anda di udara dan tetap di bagian bawah sampai kepala Anda bersih. Selanjutnya, berdiri dan letakkan dahi ke tulang kering sampai Anda siap untuk menangani sikat gigi dan melanjutkan hari Anda.

Bangun tidak harus terdiri dari menuangkan kopi ke kerongkongan Anda untuk menyetrum diri Anda hidup-hidup.

Banyak wanita menumpuk serangkaian kekerasan kecil terhadap diri mereka sendiri sejak saat mereka bangun – kafein, rokok, latihan kasar atau tidak berolahraga sama sekali. Banyak program kebugaran aneh hari ini memiliki pendekatan kekerasan – lakukan 50 kaki mengangkat atau memukul tubuh Anda jogging di trotoar atau melompat-lompat mengikuti irama yang bukan buatan Anda sendiri.

Pendekatan Anda terhadap kebugaran dan kesejahteraan dan kehidupan secara umum haruslah tanpa kekerasan – bekerja dengan lancar dengan konsentrasi dan tekad pada kecepatan Anda sendiri tanpa bersaing dengan orang lain. Jangan kejam dengan diri sendiri dan Anda tidak akan kejam dengan orang lain.

Rutinitas Anda idealnya berpusat pada 28 postur yang diambil dari teknik berusia 5.000 tahun yang namanya berasal dari bahasa Sansekerta untuk matahari, bulan dan bergabung bersama. Latihan harus berkisar dari pernapasan dalam hingga peregangan seperti pretzel.

Yoga itu keras, tetapi tidak menyakitkan, dan memberikan setiap inci tubuh Anda latihan yang hebat.

Yoga terbukti sangat membantu dalam memperkuat tubuh yang terganggu oleh cedera.

Yoga membantu Anda mempertahankan fleksibilitas, membangun kekuatan dan definisi otot, dan bahkan. Cobalah menghabiskan 60 hingga 90 menit pada rutinitas yoga Anda, sebelum sarapan, lima hingga enam hari seminggu.

Ikuti dasar-dasar yang disebutkan di sini untuk memiliki kehidupan yang sehat dan seimbang:

Hindari godaan besar untuk hanya mengikuti poin kuat Anda – seperti angkat berat jika Anda memiliki otot yang hebat. Ini hal yang paling sulit bagi Anda yang paling perlu Anda kerjakan

Jangan buang waktu selama latihan. Gunakan waktu itu untuk melakukan percakapan pribadi dengan diri sendiri: ‘Bagaimana perasaan saya secara fisik, mental.’ “Bagaimana keseimbangan dan koordinasi saya hari ini.” “Apakah ada sesuatu yang harus saya perhatikan?”

Berlatih yoga di pagi hari atau sore hari setidaknya satu jam setelah makan ringan atau tiga hingga empat jam setelah makan utama. Jika Anda lapar sebelum berlatih, cobalah teh, susu, atau jus buah.

Makanan Sehat Selama Kehamilan

Mulai dari Anda dengan sumur sehat
diet seimbang adalah hal terbaik yang Anda lakukan untuk diri sendiri
dan bayimu Dengan cara ini, Anda hanya perlu membuatnya
beberapa penyesuaian selama kehamilan Anda.

Trimester pertama Anda
Jika Anda merasa sulit untuk mempertahankan diet seimbang
selama trimester pertama Anda, Anda dapat merasa yakin
bahwa kamu tidak sendirian. Karena mual, beberapa
wanita akan makan sepanjang waktu dan mendapatkan banyak
berat dalam proses. Wanita lain mengalami kesulitan
menurunkan makanan dan selanjutnya menurunkan berat badan.

Mencegah kekurangan gizi dan dehidrasi adalah milik Anda
faktor terpenting selama trimester pertama.

Kalori
Ketika Anda hamil, Anda perlu mengkonsumsi sekitar
300 kalori lebih banyak dari biasanya setiap hari. Terbaik
cara untuk pergi tentang melakukan ini adalah mendengarkan Anda
tubuh ketika Anda lapar. Anda harus mencoba makan
makanan sebanyak mungkin dari bagian bawah
piramida makanan.

Jika Anda menambah berat badan terlalu lambat, cobalah makan dalam jumlah kecil
makanan dan sedikit meningkatkan lemak dalam diet Anda.
Anda harus selalu makan ketika Anda lapar, seperti Anda
sekarang makan untuk 2 bukannya satu.

Kalsium
Pada trimester kedua, Anda akan membutuhkan sekitar 1.500
miligram kalsium setiap hari untuk tulang dan tulang
bayi Anda, yang lebih dari satu liter susu.
Kalsium adalah sesuatu yang hilang dari banyak
diet. Bersama dengan susu, sumber-sumber hebat lainnya untuk
kalsium termasuk produk susu, kalsium yang diperkaya
jus, dan bahkan tablet kalsium.

Serat
Serat dapat membantu mencegah sembelit, yaitu
masalah kehamilan yang umum. Anda dapat menemukan serat di dalamnya
biji-bijian, buah-buahan, dan bahkan sayuran. Serat
suplemen seperti Metamucil dan Citrucel
aman dikonsumsi selama kehamilan.

Protein
Kecuali jika Anda seorang vegetarian yang ketat, Anda
asupan protein biasanya tidak menjadi masalah bagi wanita
yang makan diet sehat.

Besi
Banyak wanita akan memulai kehamilan mereka
sedikit kekurangan zat besi. Sumber zat besi yang baik
termasuk sayuran hijau gelap dan daging. Besi
suplemen harus dihindari, karena dapat menyebabkannya
gejala internal seperti kram, sembelit,
atau diare.

Vitamin
Melihat bagaimana Anda mendapatkan sebagian besar vitamin Anda
butuhkan dalam diet Anda, Anda mungkin ingin membahas prenatal
vitamin dengan dokter Anda. Folat adalah salah satu yang paling banyak
penting, dan jika Anda sudah cukup, Anda
mungkin bisa menghindari vitamin secara bersamaan – tanyakan saja
dokter Anda untuk memastikan.