Mengenal Ciri-Ciri Neurofibromatosis Type 1 Melalui Gejala Penyakit Yang Perlu Anda Ketahui

C:\Users\Lud\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.MSO\A4395F7F.tmp

Apa itu neurofibromatosis tipe 1?

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah suatu kondisi herediter yang umumnya dikaitkan dengan banyak bercak café-au-lait pada kulit. Bintik Café-au-lait berwarna coklat muda, seperti warna “kopi dengan susu.” Sekitar 10% hingga 25% dari populasi umum memiliki bintik-bintik café-au-lait; NF1 diduga ketika seseorang memiliki 6 atau lebih. Orang dengan NF1 juga cenderung mengembangkan jumlah neurofibroma yang bervariasi, yang berarti tumor jinak (non kanker) pada penutup saraf. Neurofibroma sering terlihat sebagai peningkatan benjolan pada kulit dan dapat terjadi di mana saja pada tubuh. Meskipun perubahan kulit ini tidak memiliki konsekuensi medis yang serius, mereka dapat mempengaruhi penampilan seseorang. Neurofibroma pleksiformis, yang terbentuk di bawah kulit atau lebih dalam di tubuh, juga merupakan tumor jinak. Namun, ini dapat tumbuh cukup besar dan dapat menyebabkan masalah medis yang signifikan, mempengaruhi struktur tulang, kulit, dan otot di sekitarnya.

Gejala

Ada tiga jenis neurofibromatosis, masing-masing dengan tanda dan gejala yang berbeda. Orang yang terkena neurofibromatosis tipe 1 (NF1) memiliki risiko lebih tinggi terkena berbagai jenis tumor, baik jinak (bukan kanker) dan ganas (kanker). Hampir semua orang dengan NF1 memiliki neurofibroma, yang merupakan tumor jinak yang dapat mempengaruhi hampir semua saraf di tubuh. Sebagian besar akan mengembangkan tumor ini pada atau tepat di bawah kulit; Namun, neurofibromas juga dapat tumbuh di tempat lain dalam tubuh dan bahkan dapat mempengaruhi beberapa saraf. Tumor selubung saraf tepi yang ganas, yang juga tumbuh di sepanjang saraf di seluruh tubuh, adalah tumor kanker yang paling umum ditemukan pada orang dengan NF1 dan terjadi pada sekitar 10% orang yang terkena. Pada anak-anak dengan NF1, tumor yang paling umum adalah glioma optik (tumor yang tumbuh di sepanjang saraf yang mengarah dari mata ke otak) dan tumor otak. Glioma optik yang terkait dengan NF1 sering tidak menunjukkan gejala meskipun dapat menyebabkan kehilangan penglihatan

Neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) biasanya muncul di masa kecil. Tanda sering terlihat saat lahir atau tidak lama setelah itu, dan hampir selalu pada usia 10. Tanda dan gejala sering ringan hingga sedang, tetapi dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.

Tanda dan gejala termasuk:

  • Bintik datar, coklat muda pada kulit (bintik cafe au lait). Bintik-bintik tidak berbahaya ini sering terjadi pada banyak orang. Memiliki lebih dari enam tempat cafe au lait adalah indikasi kuat NF1. Mereka biasanya hadir saat lahir atau muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan. Setelah masa kanak-kanak, bintik-bintik baru berhenti muncul.
  • Berbintik-bintik di daerah ketiak atau pangkal paha. Bintik-bintik biasanya muncul pada usia 3 hingga 5. Bintik-bintik lebih kecil dari bintik-bintik cafe au lait dan cenderung terjadi dalam kelompok di lipatan kulit.
  • Tumbuk kecil pada iris mata (nodul Lisch). Nodul yang tidak berbahaya ini tidak mudah dilihat dan tidak memengaruhi penglihatan.
  • Lembut, benjolan seukuran kacang pada atau di bawah kulit (neurofibromas). Tumor jinak ini biasanya berkembang di dalam atau di bawah kulit, tetapi juga bisa tumbuh di dalam tubuh. Kadang-kadang, pertumbuhan akan melibatkan beberapa saraf (neurofibroma plexiform). Neurofibroma pleksiformis, ketika terletak di wajah, dapat menyebabkan kerusakan. Neurofibromas dapat meningkat seiring bertambahnya usia.
  • Kelainan bentuk tulang. Pertumbuhan tulang yang tidak normal dan kekurangan kepadatan mineral tulang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang seperti tulang belakang yang melengkung (skoliosis) atau tungkai bawah yang bengkok.
  • Tumor pada saraf optik (glioma optik). Tumor ini biasanya muncul pada usia 3, jarang pada akhir masa kanak-kanak dan remaja, dan hampir tidak pernah pada orang dewasa.
  • Mempelajari ketidakmampuan. Keterampilan berpikir yang terganggu umum terjadi pada anak-anak dengan NF1 tetapi biasanya ringan. Seringkali ada ketidakmampuan belajar tertentu, seperti masalah dengan membaca atau matematika. Gangguan perhatian-defisit / hiperaktif (ADHD) juga sering terjadi.
  • Lebih besar dari ukuran kepala rata-rata. Anak-anak dengan NF1 cenderung memiliki ukuran kepala yang lebih besar daripada rata-rata karena peningkatan volume otak.
  • Perawakannya pendek. Anak-anak dengan NF1 sering tingginya di bawah rata-rata.

Apa Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1?

NF1 dan NF2 adalah bagian dari kelompok kondisi langka yang disebut RASopathies (raz-OP-uh-thees). Ini terjadi ketika ada masalah dalam cara sel berkomunikasi di salah satu jalur tubuh. Anak-anak dengan neurofibromatosis tipe 1 memiliki sel yang tidak membuat neurofibromin sebagaimana mestinya. Neurofibromin adalah protein yang bertindak seperti rem untuk menghentikan jalur RAS dan menjaga sel agar tidak tumbuh di luar kendali.

Tanpa neurofibromin yang bekerja, sel-sel:

  • tidak dapat mematikan jalur RAS
  • tumbuh di luar kendali, mengarah ke tumor dan masalah lainnya
  • Ini terjadi karena perubahan (mutasi) pada gen yang disebut NF1.

Sumber :

https://www.mayoclinic.org

https://rarediseases.info.nih.gov

https://kidshealth.org

https://www.cancer.net

sumber gambar 

https://www.mdedge.com

Leave a Reply

Comment
Name*
Mail*
Website*